divendres, 12 d’abril del 2013

Distrofia muscular de Duchenne




Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente. 

La debilidad puede ser generalizada o sólo en un área, un lado del cuerpo, una extremidad o un músculo. La debilidad es más notoria cuando es una área, en cuyo caso se puede presentar:
  • Después de un accidente cardiovascular 
  • Después de una lesión a un nervio.
  • Durante una exacerbación de una esclerosis multiple 

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

  • Fatiga
  • Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
  • Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
  • Debilidad muscular
    • comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
    • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
    • caídas frecuentes
    • dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas 
    • debilidad que empeora rápidamente
  • Dificultad al caminar progresiva
    • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
    • la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años


Cap comentari:

Publica un comentari a l'entrada