divendres, 12 abril de 2013

Distrofia muscular de Duchenne




Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente. 

La debilidad puede ser generalizada o sólo en un área, un lado del cuerpo, una extremidad o un músculo. La debilidad es más notoria cuando es una área, en cuyo caso se puede presentar:
  • Después de un accidente cardiovascular 
  • Después de una lesión a un nervio.
  • Durante una exacerbación de una esclerosis multiple 

Causas

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

  • Fatiga
  • Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
  • Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
  • Debilidad muscular
    • comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
    • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
    • caídas frecuentes
    • dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas 
    • debilidad que empeora rápidamente
  • Dificultad al caminar progresiva
    • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
    • la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años


Progeria

La progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos.


Entre las características encontramos:

  • Baja estatura.
  • Piel seca y arrugada.
  • Calvicie prematura.
  • Canas en la infancia.
  • Ojos prominentes.
  • Cráneo de gran tamaño.
  • Venas craneales sobresalientes.
  • Ausencia de cejas y pestañas.
  • Nariz grande y respingada.
  • Mentón retraído.
  • Problemas cardíacos.
  • Pecho angosto, con costillas marcadas.
  • Extremidades finas y esqueléticas.
  • Estrechamiento de las arterias coronarias.
  • Articulaciones grandes y rígidas.
  • Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
  • Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
  • Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
  • Falta de gametos sexuales y pensativos.
  • Alteración en la dentición.
  • Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
  • Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
  • Osteoporosis.
  • Arterosclerosis.
  • Muerte natural antes de los 18 años.


Entre los casos de afectados, cabe destacar el suceso de Leon Botha, uno de los más longevos dentro de esta enfermedad (26 años).

Botha nació en Ciudad del Cabo, Sudáfrica donde vivió hasta su muerte. Fue diagnosticado con progeria a la edad de 4 años. Si bien no tuvo educación formal en artes, luego de graduarse se convirtió en un pintor de tiempo completo haciendo trabajos por encargo.
En 2005 se sometió exitosamente a una cirugía para prevenir ataques cardíacos debido a una aterosclerosis relacionada con progeria.
En enero de 2007, Botha celebró su primera exhibición titulada "Liquid Sword; I am HipHop". En ella retrató la cultura del Hip hop como una forma de vida y fue inaugurada por Mr Fat del grupo sudafricano de Hip hop Brasse Vannie Kaap.
En marzo de 2009, inauguró su segunda exhibición en la que presentaba aspectos de su vida. Al preguntarsele si el título "Liquid Swords; Slices of Lemon" (Espadas líquidas; rodajas de limón) se refería al refrán "Si la vida te da limones, haz limonada". Botha lo negó, agregando "¿Limones? Los corto y los sirvo".
En enero de 2010 celebró la primera exhibición de "Who Am I?...Transgressions", un trabajo colaborativo de fotografía con Gordon Clark en la galería João Ferreira de Ciudad del Cabo. Sobre la exhibición, Botha afirmó "Primero soy, al igual que ustedes, un ser espiritual. Luego soy un ser humano y esta parte del ser humano que es el cuerpo, tiene una condición"
Botha también practicó deejaying y toasting bajo el nombre de DJ Solarize. Se lo presentó junto con Watkin Tudor Jones (también conocido como Ninja), en el vídeo "Enter de Ninja" de Die Antwoord.
En noviembre de 2010, Botha sufrió un accidente cerebrovascular. Murió de un paro cardíaco un día después de cumplir 26 años,en 2011.

Diccionario del tema 7

Salud: Se entiende por salud, en base a la OMS, el estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones y/o enfermedades. También puede definirse como el nivel de eficacia funcional y/o metabólica de un organismo tanto a nivel micro (celular) como a nivel macro (social).

Enfermedad: Se entiende como enfermedad la pérdida de salud, alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, de etiología en general conocida, que se manifiesta por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible.

Atención Integral: Se entiende por atención integral la intervención será la de curar o mejorar el estado físico de la persona, pero también ofrecer una atención psicosocial.

Enfermedad crónica: Enfermedades que aparecen lentamente; su duración es muy larga, llegando el paciente a convivir con ella durante toda su vida. Como ejemplo tendríamos la artritis reumatoide.

Enfermedad aguda: Enfermedades que aparecen de un modo repentino y duran muy poco; pueden precisar o no de hospitalización; se tratan con fármacos, cirugía, etc en relación a la situación. Como ejemplo tendríamos la gripe.

Enfermedad terminal: Son todas aquellas enfermedades que tiene como fin la muerte del paciente en un corto espacio de tiempo.

Cuidados paliativos: Cuando el paciente se encuentra en fase terminal, la atención del profesional se orientará a ofrecer la mayor calidad de vida posible a través de los llamados cuidados paliativos.